Professeur

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Domaines d'expertise
- Biologie cellulaire
- Biologie du développement
- Biologie moléculaire
- Développement de l'enfant
- Génétique
- Génétique moléculaire
- Maladies génétiques
- Maladies génétiques rares
- Maladies orphelines
- Malformations congénitales
- Neurobiologie
- Neurobiologie développementale
- Origines développementales des maladies
- Santé
- Santé des enfants
- Sciences biologiques
Cheminement académique
-Professeur titulaire, Département des sciences biologiques, UQAM, 2018-auj.
-Professeur agrégé, Département des sciences biologiques, UQAM, 2014-2018.
-Professeur adjoint, Département des sciences biologiques, UQAM, 2012-2014
-Professeur sous-octroi, Département des sciences biologiques, UQAM, 2008-2012
-Associé de recherche, Département de biomédecine vétérinaire, Université de Montréal, 2005-2008
-Stage postdoctoral, Institut de recherches cliniques de Montréal, 2001-2005
-PhD en biologie moléculaire, Université de Montréal, 1995-2001
-BSc en biochimie, Université de Sherbrooke, 1992-1995
Unités de recherche
- Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares
Projets de recherche en cours
-
Un nouveau partenaire d'interaction de la protéine Ago2 qui a un rôle clé dans le développement des cellules de la crête neurale
Projet subventionné par les IRSC ($902 700; 2017-2022)
-
Guérir la maladie de Hirschsprung avec des facteurs neurotrophiques
Projet subventionné par les IRSC ($1 059 525; 2017-2022)
-
Le développement du système nerveux entérique
Projet subventionné par le CRSNG ($210 000; 2019-2024)
Partenaires (organismes, entreprises)
- Fonds pour la recherche en santé du Québec (FRSQ); Instituts de Recherches en Santé du Canada (IRSC); Conseil de recherche en sciences naturelles et génie du Canada (CRSNG); Fondation canadienne pour l'innovation (FCI)
Affiliations externes principales
- Professeur associé, Département de pédiatrie, Faculté de médecine, Université de Montréal
- Projet multidisciplinaire (2016, 2017, 2018, 2019, 2020, 2021)
- Projet de thÈse (2016, 2017)
- Chapitres choisis en biologie moleculaire (2017, 2018, 2019)
- Sujets de pointe en biochimie (2018)
- Sujets choisis en biochimie de la sante (2019)
- "Journée mondiale des maladies rares". Entrevue pour AMI télé (Janvier 2020)
- "Accent mis sur les maladies rares et orphelines ". Entrevue pour Radio-Canada International (Mai 2019)
- "Recherche sur les maladies rares: des perspectives prometteuses". Entrevue pour le programme officiel du Grand défi Pierre Lavoie (Mai 2019)
- "Vers une politique sur les maladies rares?" Entrevue pour Actualités UQAM (Avril 2019)
- "Étoiles et molécules" Balado Têtes à réflexion avec l'astronome Julie Hlavacek-Larrondo sur le Canal Savoir (Avril 2019)
- "Vivre avec une maladie rare et composer avec les ressources disponibles au Québec". Panéliste invité à Effervescence 2019, Montréal, Canada (Avril 2019)
- "Démystifier les maladies orphelines". Conférence présentée au Coeur des sciences, Montréal, Canada (Mars 2019)
- "Fam172a: a new Argonaute2-interacting protein with key roles in neural crest development and male sex determination". Séminaire présenté à INRS-Institut Armand-Frappier, Laval, Canada (Février 2019)
- "New mouse models and development of a molecular therapy for Hirschsprung disease". Séminaire présenté au Child Health and Human Development Program at the RI-MUHC, McGill University, Montréal, Canada. (Dec 2018)
- "Un nouveau centre de recherche consacré aux maladies orphelines". Conférence présentée à SÉRI Montréal (Novembre 2018)
- "A GDNF-Based Molecular Therapy for Hirschsprung Disease". Séminaire présenté au Keystone symposium ¿From Rare to Care: Discovery, Modeling and Translation of Rare Diseases¿, Vienna, Austria (Nov 2018)
- "A molecular-based regenerative medicine approach for the treatment of Hirschsprung disease". Séminaire présenté à University of Pennsylvania Institute for Regenerative Medicine, Philadelphia, USA. (Octobre 2018)
- "Maladies orphelines: la lueur d'espoir". Entrevue pour le journal Le Devoir (Octobre 2018)
- "Comprendre les maladies rares". Entrevue pour Actualités UQAM (Septembre 2018)
- "Un premier centre canadien consacré aux maladies orphelines". Entrevue pour le journal LaPresse (Septembre 2018)
- "A GDNF-based therapy for Hirschsprung disease". Séminaire présenté à Takeda Pharmaceutical, Montreal, Canada. (Mai 2018)
- "New mouse models and development of a molecular therapy for Hirschsprung disease". Séminaire présenté au Department of Anatomy and Cellular Biology, McGill University, Montréal, Canada. (Avril 2018)
- "Development of a molecular therapy for Hirschsprung disease". Séminaire présenté au 5th international symposium on Enteric nervous system development. Boston, USA (Avril 2018).
- "Avancée majeure pour traiter un syndrome rare". Entrevue pour le Journal de Montréal (Janvier 2018)
- "CHARGE: maladies génétiques rares". Entrevue radiophonique pour Radio-Canada (Janvier 2018)
- "Syndrome CHARGE : Découvertes majeures". Entrevue pour Actualités UQAM (Janvier 2018)
- "A GDNF-based therapy for Hirschsprung disease, and beyond?" Séminaire présenté à MedGenesis Therapeutix Inc, Montreal, Canada (Novembre 2017)
- "New mouse models and development of a molecular therapy for Hirschsprung disease". Séminaire présenté au Children's Hospital of Philadelphia - Developmental biology seminar series, Philadelphia, USA. (Novembre 2017)
- "Fam172a is critically required for neural crest cell migration and proliferation". Séminaire présenté au 2017 Canadian Neuroscience Meeting, Montreal, Canada. (Mai 2017)
- "Modelization of neurocristopathies in mice". Séminaire présenté au Biomedical sciences research group, Katholic University Leuven, Belgique. (Novembre 2016)
- "New mouse models and development of a molecular therapy for Hirschsprung disease". Séminaire présenté au Department of medical neuroscience, Dalhousie University, Canada. (Octobre 2016)
- "Nouveaux modèles de souris et mise au point d'une thérapie moléculaire pour la maladie de Hirschsprung". Séminaire présenté au Groupe de recherche sur les neuropathies entériques, Université de Nantes, France. (Août 2016)
- "Mise au point d'une thérapie moléculaire pour la maladie de Hirschsprung". Séminaire présenté au Département de chirurgie pédiatrique, Hôpital Ste-Justine, Canada. (Mars 2016)
- "Modélisation de neurocristopathies chez la souris". Séminaire présenté au colloque du réseau québécois des maladies orphelines. Institut de recherches cliniques de Montréal, Canada. (Nov 2015)
- "La génétique moléculaire des neurocristopathies". Séminaire présenté à la retraite du centre de recherche BioMed, Mont-Gabriel, Canada (Mai 2015)
- "A forward genetic screen identifies three new mouse models of aganglionic megacolon". Séminaire présenté au 4th Internation symposium on enteric nervous system development , Rotterdam, Pays-Bas (Avril 2015)
- "Découverte prometteuse au Laboratoire de génétique moléculaire du développement ", Entrevue pour Actualités UQAM (Avril 2015)
- Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares
- Chercheur-Boursier Sénior, Fonds de la recherche du Québec - Santé (FRQS)
- Chercheur-boursier Junior 1, Fonds de recherche santé Québec (FRSQ)
- Chercheur-boursier Junior 2, Fonds de la recherche du Québec - Santé (FRQS)
- Prix de la recherche 2013 - Volet relève, Faculté des sciences de l'UQAM
-Directeur du CERMO-FC, 2018-auj
-Évaluateur de demandes de subventions des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC)- Volets Projet et Fondation, 2013-auj
-Évaluateur de demandes de subventions de la Fondation Canadienne pour l'innovation (FCI)- Commité multidisciplinaire, 2016-auj
-Évaluateur de demandes de bourses PhD du Fonds de la recherche du Québec - Santé (FRQS),Biologie cellulaire et Biochimie, 2016-auj
-Évaluateur de demandes de bourses de la Fondation du grand défi Pierre Lavoie, 2016-auj
Directions de thèses et mémoires
- Bélanger, Catherine (2020)Rôle de Fam172A dans les cellules de la crète neurale et le système reproducteur dans le contexte du syndrome CHARGE. (Thèse de doctorat). Université du Québec à Montréal.
- Touré, Aboubacrine Mahamane (2019)Analyse de l'effet des facteurs génétiques et environnementaux sur la sévérité du défaut du système nerveux entérique chez un modèle murin pour la maladie de Hirschsprung. (Thèse de doctorat). Université du Québec à Montréal.
- Boulende-Saboubanga, Alain (2015)Mécanismes de régulation de l'expression et de l'activité du facteur de transcription GATA4. (Thèse de doctorat). Université du Québec à Montréal.
- Sanchez-Ferras, Oraly (2015)Role of caudal-related homeobox (Cdx) transcription factors in trunk neural crest development. (Thèse de doctorat). Université du Québec à Montréal.
- Aguirre Martinez, Daniel (2016)New tools for studying CDX neural functions. (Mémoire de maîtrise). Université du Québec à Montréal.
- Coutaud, Baptiste (2013)Génération d'un nouvel outil pour l'étude in vivo de la neurogenèse et caractérisation de la régulation et des fonctions neurales des protéines CDX. (Mémoire de maîtrise). Université du Québec à Montréal.
- Djavanbakht Samani, Taraneh (2011)Régulation de l'expression du gène Pax-3 par les facteurs de transcription Cdx. (Mémoire de maîtrise). Université du Québec à Montréal.
- Nguyen, Chloé MA. (2016). La perturbation du locus Nr2f1-K12 entraine une différenciation gliale précoce dans un nouveau modèle murin de mégacôlon aganglionnaire. (Mémoire de maîtrise). Université de Montréal Laberge-Perrault, Emilie (2016) Cdx-mediated co-integration of Wnt and BMP signals on a single Pax3 neural crest enhancer.(Mémoire de maîtrise). Université de Montréal Charrier, Baptiste (2018) Analyse du rôle de la paire de gènes A830082k12Rik/Nr2f1 dans la gilogenèse entérique. (Mémoire de maîtrise). Université de Montréal Leduc, Elizabeth (2019) Anomalies oculaires chez le modèle murin C57Bl/6Toupee : Implications sur la variabilité phénotypique du syndrome CHARGE et sur le rôle de FAM72A dans le développement oculaire. (Mémoire de maîtrise). Université de Montréal Righini-Grunder, Franziska (2020) L'évolution à long terme, le fonctionnement de l'intestin et la qualité de vie des patients affectés de la maladie de Hirschsprung; étude prospective cas-témoins. (Mémoire de maîtrise). Université de Montréal
Publications
- Touré, A.M., Landry, M., Souchkova, O., Kembel, S.W. et Pilon, N. (2019). Gut microbiota-mediated Gene-Environment interaction in the TashT mouse model of Hirschsprung disease. Scientific Reports, 9(1), article 492. http://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-36967-z.
- Bérubé-Simard, F.A. et Pilon, N. (2019). Molecular dissection of CHARGE syndrome highlights the vulnerability of neural crest cells to problems with alternative splicing and other transcription-related processes. Transcription, 10(1), 21–28. http://dx.doi.org/10.1080/21541264.2018.1521213.
- Bergeron, F., Boulende-Sabm A., Bouchard, M.F., Taniguchi, H., Souchkova, O., Brousseau, C., Tremblay, J.J., Pilon, N. et Viger, R.S.. (2019). Phosphorylation of GATA4 serine 105 but not serine 261 is required for testosterone production in the male mouse. Andrology, 7(3), 357–372. http://dx.doi.org/10.1111/andr.12601.
- Bélanger, C., Bérubé-Simard, F.A., Leduc, E., Bernas, G., Campeau, P.M., Lalani, S.R., Martin, D.M., Bielas, S., Moccia A., Srivastava, A., Silversides, D.W. et Pilon, N. (2018). Dysregulation of co-transcriptional alternative splicing underlies CHARGE syndrome. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115(4), E620–E629. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1715378115.
- Farrell, S.A., Sodhi, S., Marshall, C.R., Paton, T., Guerin, A., Scherer, S.W., Bérubé-Simard, F.A. et Pilon, N. (2017). HLX is a candidate gene for congenital diaphragmatic hernia, short bowel and asplenia in humans. American Journal of Medical Genetics, Part A, 173(11), 3070–3074. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38354.
- Charrier, B. et Pilon, N. (2017). Toward a better understanding of enteric gliogenesis. Neurogenesis, 4(1), e1293958. http://dx.doi.org/10.1080/23262133.2017.1293958.
- Sanchez-Ferras, O., Bernas, G., Farnos-Villar, O., Touré, A.M., Souchkova, O. et Pilon, N. (2016). A direct role for murine Caudal-related homeobox (Cdx) proteins in the trunk neural crest-gene regulatory network. Development, 143(8), 1363–1374. http://dx.doi.org/10.1242/dev.132159.
- Soret, R. et Pilon, N. (2016). Analysis of enteric neural crest cell migration using heterotopic grafts of embryonic guts. Bio-Protocols, 6(17), e1924. http://dx.doi.org/10.21769/BioProtoc.1924.
- Touré, A.M., Charrier, B. et Pilon, N. (2016). Male-specific colon motility dysfunction in the TashT mouse line. Neurogastroenterology and Motility, 28(10), 1494–1507. http://dx.doi.org/10.1111/nmo.12847.
- Pilon, N. (2016). Pigmentation-based insertional mutagenesis is a simple and potent screening approach for identifying neurocristopathy-associated genes in mice. Rare Diseases, 4(1), e1156287. http://dx.doi.org/10.1080/21675511.2016.1156287.
- Bergeron, K.F., Nguyen, C., Cardinal, T., Charrier, B., Silversides, D.W. et Pilon, N. (2016). Upregulation of the Nr2f1-A830082K12Rik gene pair in murine neural crest cells results in a complex phenotype reminiscent of Waardenburg syndrome type 4. Disease Models and Mechanisms, 9(11), 1283–1293. http://dx.doi.org/10.1242/dmm.026773.
- Soret, R., Mennetrey, M., Bergeron, K. F., Dariel, A., Neunlist, M., Grunder, F.,... Pilon, N. (2015). A collagen VI-dependent pathogenic mechanism for Hirschsprung’s disease. The Journal of Clinical Investigation, 125(12), 4483–4496. http://dx.doi.org/10.1172/JCI83178.
- Bergeron, K.-F., Cardinal, T., Touré, A.M., Béland, M., Raiwet, D.R., Silversides, D.W. et Pilon N. (2015). Male-biased aganglionic megacolon in the TashT mouse line due to perturbation of silencer elements in a large gene desert of chromosome 10. PLoS Genetics, 11(3), e1005093. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1005093.
- Sanchez-Ferras, O., Bernas, G., Laberge-Perrault, E. et Pilon, N. (2014). Induction and dorsal restriction of Paired-box 3 (Pax3) gene expression in the caudal neuroectoderm is mediated by integration of multiple pathways on a short neural crest enhancer. Biochimica et biophysica acta, 1839(7), 546–558. http://dx.doi.org/10.1016/j.bbagrm.2014.04.023.
- Bergeron, K.-F., Cardinal, T. et Pilon, N. (2013). A quantitative cell migration assay for murine enteric neural progenitors. Journal of visualized experiments: JoVE, (79). http://dx.doi.org/10.3791/50709.
- Coutaud, B. et Pilon, N. (2013). Characterization of a novel transgenic mouse line expressing Cre recombinase under the control of the Cdx2 neural specific enhancer. Genesis, 51(11), 777–784. http://dx.doi.org/10.1002/dvg.22421.
- Bergeron, K.-F., Silversides, D.W. et Pilon, N. (2013). The developmental genetics of Hirschsprung's disease. Clinical genetics, 83(1), 15–22. http://dx.doi.org/10.1111/cge.12032.
- Sanchez-Ferras, O., Coutaud, B., Djavanbakht Samani, T., Tremblay, I., Souchkova, O. et Pilon, N. (2012). Caudal-related homeobox (Cdx) protein-dependent integration of canonical Wnt signaling on paired-box 3 (Pax3) neural crest enhancer. The Journal of biological chemistry, 287(20), 16623–16635. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.M112.356394.
- Silversides, D.W., Raiwet, D.L., Souchkova, O., Viger, R.S. et Pilon, N. (2012). Transgenic mouse analysis of Sry expression during the pre- and peri-implantation stage. Developmental dynamics: an official publication of the American Association of Anatomists, 241(7), 1192–1204. http://dx.doi.org/10.1002/dvdy.23798.
- Boulende, A., Bouchard, M.F., Beland, M., Souchkova, O., Prud'homme, B., Viger, R. et Pilon, N. (2011). An E-box element in the proximal Gata4 promoter is required for Gata4 expression in vivo. PLOS ONE, 6(12), e29038. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0029038.
- Savory, J.G.A., Pilon, N., Grainger, S., Sylvestre, J.-R., Béland, M., Houle, M.,... Lohnes, D. (2009). Cdx1 and Cdx2 are functionally equivalent in vertebral patterning. Developmental biology, 330(1), 114–122. http://dx.doi.org/10.1016/j.ydbio.2009.03.016.
- Pilon, N., Raiwet, D., Viger, R.S. et Silversides, D.W. (2008). Novel pre- and post-gastrulation expression of Gata4 within cells of the inner cell mass and migratory neural crest cells. Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 237(4), 1133–1143. http://dx.doi.org/10.1002/dvdy.21496.
- Cory, A.T., Boyer, A., Pilon, N., Lussier, J.G. et Silversides, D.W. (2007). Presumptive pre-Sertoli cells express genes involved in cell proliferation and cell signalling during a critical window in early testis differentiation. Molecular reproduction and development, 74(12), 1491–1504. http://dx.doi.org/10.1002/mrd.20722.
- Mazaud Guittot, S., Tétu, A., Legault, E., Pilon, N., Silversides, D.W. et Viger, R.S. (2007). The proximal Gata4 promoter directs reporter gene expression to sertoli cells during mouse gonadal development. Biology of reproduction, 76(1), 85–95. http://dx.doi.org/10.1095/biolreprod.106.055137.
- Pilon, N., Oh, K., Sylvestre, J.-R., Savory, J.G.A. et Lohnes, D. (2007). Wnt signaling is a key mediator of Cdx1 expression in vivo. Development, 134(12), 2315–2323. http://dx.doi.org/10.1242/dev.001206.
- Pilon, N., Oh, K., Sylvestre, J.-R., Bouchard, N., Savory, J. et Lohnes, D. (2006). Cdx4 is a direct target of the canonical Wnt pathway. Developmental biology, 289(1), 55–63. http://dx.doi.org/10.1016/j.ydbio.2005.10.005.
- Boyer, A., Pilon, N., Raiwet, D.L., Lussier, J.G. et Silversides, D.W. (2006). Human and pig SRY 5' flanking sequences can direct reporter transgene expression to the genital ridge and to migrating neural crest cells. Developmental dynamics: an official publication of the American Association of Anatomists, 235(3), 623–632. http://dx.doi.org/10.1002/dvdy.20670.
- Béland, M., Pilon, N., Houle, M., Oh, K., Sylvestre, J.-R., Prinos, P. et Lohnes, D. (2004). Cdx1 autoregulation is governed by a novel Cdx1-LEF1 transcription complex. Molecular and cellular biology, 24(11), 5028–5038. http://dx.doi.org/10.1128/MCB.24.11.5028-5038.2004.
- Pilon, N., Daneau, I., Paradis, V., Hamel, F., Lussier, J.G., Viger, R.S. et Silversides, D.W. (2003). Porcine SRY promoter is a target for steroidogenic factor 1. Biology of reproduction, 68(4), 1098–1106. http://dx.doi.org/10.1095/biolreprod.102.010884.
- Daneau, I., Pilon, N., Boyer, A., Behdjani, R., Overbeek, P.A., Viger, R.,... Silversides, D.W. (2002). The porcine SRY promoter is transactivated within a male genital ridge environment. Genesis, 33(4), 170–180. http://dx.doi.org/10.1002/gene.10106.
- Silversides, D.W., Pilon, N., Behdjani, R., Boyer, A., Daneau, I. et Lussier, J. (2001). Genetic manipulation of sex differentiation and phenotype in domestic animals. Theriogenology, 55(1), 51–63. http://dx.doi.org/10.1016/S0093-691X(00)00445-3.
- Boerboom, D., Pilon, N., Behdjani, R., Silversides, D.W. et Sirois, J. (2000). Expression and regulation of transcripts encoding two members of the NR5A nuclear receptor subfamily of orphan nuclear receptors, steroidogenic factor-1 and NR5A2, in equine ovarian cells during the ovulatory process. Endocrinology, 141(12), 4647–4656. http://dx.doi.org/10.1210/endo.141.12.7808.
- Pilon, N., Behdjani, R., Daneau, I., Lussier, J.G. et Silversides, D.W. (1998). Porcine steroidogenic factor-1 (SF-1) gene expression and analysis of embryonic pig gonads during sexual differentiation. Endocrinology, 139(9), 3803–3812. http://dx.doi.org/10.1210/endo.139.9.6193.
- Pilon, N., Daneau, I., Brisson, C., Ethier, J.F., Lussier, J.G. et Silversides, D.W. (1997). Porcine and bovine steroidogenic acute regulatory protein (StAR) gene expression during gestation. Endocrinology, 138(3), 1085–1091. http://dx.doi.org/10.1210/endo.138.3.5003.
- Bouffard, P., Gagnon, C., Cloutier, D., et al. (1995). Analysis of T cell receptor beta chain expression by isoelectric focusing following gene amplification and in vitro translation. Journal of immunological methods, 187(1), 9–21. http://dx.doi.org/10.1016/0022-1759(95)00161-3.
Notre laboratoire s’intéresse principalement à la génétique moléculaire des neurocristopathies, un groupe de maladies génétiques rares qui ont en commun un développement anormal des cellules de la crête neurale. Cette population de cellules souches engendre une multitude de types cellulaires différents incluant : neurones et glies périphériques, mélanocytes, ostéoblastes et chondrocytes craniofaciaux ou encore certaines cellules spécialisées du cœur, de l’oeil et de l’oreille interne. Nous utilisons la souris comme modèle d’étude afin de décortiquer les mécanismes cellulaires et moléculaires contrôlant la formation et le destin des cellules de la crête neurale au cours du développement embryonnaire normal et pathologique. La majorité des projets en cours découle d’un criblage génétique par mutation insertionnelle et implique l’utilisation d’un large éventail de techniques de pointe en biologie moléculaire et cellulaire ainsi que d’approches ex vivo et in vivo. Parmi les neurocristopathies actuellement ciblées par nos travaux, on compte la maladie de Hirschsprung (mégacôlon aganglionnaire), le syndrome de Waardenburg ainsi que le syndrome CHARGE. Afin de s’assurer que nos découvertes aient un impact réel sur l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie des enfants atteints de ses graves maladies, nous faisons également équipe avec plusieurs chercheurs-cliniciens de divers centres hospitaliers du Québec et d’ailleurs.